With a few thousand affected individuals worldwide, chorea acanthocytosis and McLeod syndrome belong to the group of neuroacanthocytosis syndromes. Diagnosis of the rare diseases is complex, as they are usually detected by gene analysis. Prof. Lars Kaestner and his team have now discovered a very simple method that would allow area-wide testing: blood sedimentation. They have published their findings in the scientific journal “Cells”. (Foto of Prof. Kaestner: © Saarland University/Thorsten Mohr)
UdS Press release (04/08/2021)
Mit einigen Tausend Betroffenen weltweit gehören die Chorea-Akanthozytose und das McLeod-Syndrom zur Gruppe der Neuroakanthozytose-Syndrome. Die Diagnose der seltenen Krankheiten ist aufwändig, da sie meist mit einer Gen-Analyse festgestellt werden. Der Biophysiker Prof. Lars Kaestner und sein Team haben nun eine sehr einfache Methode entdeckt, die eine flächendeckende Untersuchung erlauben würde: die Blutsenkung. Ihre Erkenntnisse haben sie im Fachjournal “Cells” veröffentlicht.((Foto von Prof. Kaestner: © Saarland University/Thorsten Mohr)